En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para hacerlo posible consideramos imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Promoviendo la investigación en enfermedades poco frecuentes se aumenta la capacidad 

del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades pocofrecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. Porque sólo trabajando en el presente, podremos conseguir un futuro esperanzador.

«Con Investigación las posibilidades son ilimitadas»

Imagínese que su médico le diga que no saben lo que está sucediendo a su cuerpo, que no saben lo que cual es su enfermedad. Imaginan que pueden diagnosticar su enfermedad, pero le dirá que no existe una cura o incluso tratamiento disponible. O que el tratamiento disponible no es totalmente eficaz, sólo la mejor opción posible. Usted no sabe cómo usted o su ser querido va a manejar la vida de un día para otro, ni cómo la enfermedad afectará su vida laboral o escolar.
Imagínese lo que sería como vivir sin respuestas a sus preguntas más básicas.

Esta es la realidad para muchos pacientes de enfermedades raras. La investigación puede conducir a la identificación de las enfermedades anteriormente desconocidas y puede aumentar la comprensión de las enfermedades. Se puede permitir a los médicos para dar un diagnóstico correcto y proporciona información a los pacientes sobre su enfermedad. Puede conducir al desarrollo de nuevos tratamientos innovadores y, en algunos casos una cura.
La investigación es clave. Se lleva esperanza a los millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo y sus familias.

¿Qué debemos abordar? Tres escenarios claves:

– Prevención y diagnóstico
– Tratamiento
– Atención social y sanitaria

¿Cómo debe llevarse a cabo esta investigación?

– Promoviendo una estructura de trabajo coordinado
– Estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y sociedad civil en la investigación en ER.
– Incrementando la asignación de recursos públicos
– Valorando el coste-utilidad
– Implicando a los pacientes, bajo principios éticos y de protección a la intimidad de la persona, empoderando al paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación